पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के उपचार के लिए अंतिम गाइड: वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है |

परिचय: पॉलीसिस्टिक किडनी रोग को समझना

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (पीकेडी) एक आनुवंशिक विकार है जो किडनी में कई सिस्ट का कारण बनता है। ये सिस्ट तरल पदार्थ से भरी थैली होती हैं जो आकार और संख्या में बढ़ सकती हैं, जिससे अंततः किडनी को नुकसान और विफलता हो सकती है। पीकेडी एक प्रगतिशील स्थिति है जो दोनों किडनी को प्रभावित कर सकती है और यह भारत में किडनी की विफलता का चौथा प्रमुख कारण है। पीकेडी दो प्रकार के होते हैं: ऑटोसोमल डोमिनेंट पीकेडी (एडीपीकेडी) और ऑटोसोमल रिसेसिव पीकेडी (एआरपीकेडी)। एडीपीकेडी बीमारी का सबसे आम रूप है, जो पीकेडी से पीड़ित लगभग 90% लोगों को प्रभावित करता है। एआरपीकेडी एक दुर्लभ रूप है जो आमतौर पर शैशवावस्था या बचपन में शुरू होता है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग का क्या कारण है?

पीकेडी एक आनुवंशिक विकार है जो पीकेडी1 या पीकेडी2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये जीन किडनी के विकास और कार्य के लिए जिम्मेदार प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन गुर्दे की विशिष्ट संरचना और भाग को बाधित कर सकता है, जिससे सिस्ट का विकास हो सकता है। पीकेडी एक वंशानुगत स्थिति है जो माता-पिता से उनके बच्चों को मिलती है। यदि माता-पिता में से किसी एक को पीकेडी है, तो 50% संभावना है कि उनके बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिलेगी।

ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ADPKD)

ADPKD वाले लोग गुर्दे के घावों के साथ पैदा होते हैं, लेकिन लक्षण आमतौर पर 30 से 40 वर्ष की आयु तक प्रकट नहीं होते हैं। ADPKD के लिए केवल एक पूर्वज जीन जिम्मेदार होता है। यह सबसे सामान्य रूप है, जो PKD1 या PKD2 जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करता है, जिसका अर्थ है कि यदि माता-पिता में से एक में उत्परिवर्तित जीन होता है, तो 50 प्रतिशत संभावना है कि यह प्रत्येक बच्चे को पारित हो जाएगा।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ARPKD)

इस प्रकार के पीकेडी में, माता-पिता दोनों के जीन रोग के लिए उत्तरदायी होते हैं। PKHD1 जीन उत्परिवर्तन इस दुर्लभ बीमारी का कारण है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करता है, जिसका अर्थ है कि प्रभावित बच्चे के जन्म के लिए माता-पिता दोनों को उत्परिवर्तित जीन रखना होगा, जिससे प्रभावित बच्चे के होने की 25% संभावना होती है। इसके अतिरिक्त, यह एक असामान्य बीमारी है, जो 400 नवजात शिशुओं में से 1 को प्रभावित करती है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के लक्षण

पीकेडी के प्रारंभिक चरण में, कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। जैसे-जैसे सिस्ट आकार और संख्या में बढ़ते हैं, वे गुर्दे को बड़ा करने का कारण बन सकते हैं, जिससे निम्न लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं:

• पीठ या बाजू में दर्द
• उच्च रक्तचाप
• पेशाब में खून आना
• जल्दी पेशाब आना
• मूत्र मार्ग में संक्रमण
• गुर्दे की पथरी
• थकान
• भूख में कमी
• सिर दर्द
• सूजा हुआ पेट

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग की जटिलताएँ

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो पीकेडी गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकता है जैसे:

• उच्च रक्तचाप
• किडनी खराब
• अन्य अंगों में सिस्ट, जैसे कि यकृत और अग्न्याशय
• मस्तिष्क धमनीविस्फार
• हृदय वाल्व की असामान्यताएं
• डायवर्टिकुलोसिस: बृहदान्त्र की दीवार में अपर्याप्तताएं और गुहाएं या थैलियां
• रक्तमेह
• पुराने दर्द
• गर्भावस्था संबंधी जटिलताएँ

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग का निदान कैसे किया जाता है?

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के लिए, किडनी सिस्ट के आकार और संख्या के साथ-साथ स्वस्थ किडनी ऊतक की मात्रा, निम्नलिखित परीक्षणों द्वारा निर्धारित की जा सकती है:

• अल्ट्रासाउंड: अल्ट्रासाउंड के दौरान, एक ट्रांसड्यूसर, एक छड़ी की तरह, आपके शरीर में डाला जाता है। सोनार की तरह, यह ध्वनि तरंगें उत्पन्न करता है जो ट्रांसड्यूसर पर प्रतिबिंबित होती हैं। परावर्तित ध्वनि तरंगों को कंप्यूटर द्वारा आपके गुर्दे की छवियों में परिवर्तित किया जाता है।
• सीटी स्कैन: एक चलती मेज पर लेटते समय, आपको एक बड़े, डोनट के आकार के उपकरण में निर्देशित किया जाता है जो आपके शरीर के माध्यम से पतली एक्स-रे दालों का उत्सर्जन करता है। आपका चिकित्सक आपके गुर्दे की छवियों को क्रॉस-सेक्शन में देख सकता है।
• एमआरआई स्कैन: जब आप एक बड़े सिलेंडर के अंदर लेटे होते हैं तो चुंबकीय क्षेत्र और रेडियो तरंगें आपकी किडनी की क्रॉस-सेक्शनल छवियां उत्पन्न करती हैं।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के लिए उपचार के विकल्प

पीकेडी के लिए सबसे आम उपचार हैं:

• रक्तचाप प्रबंधन: आपका डॉक्टर दवा, आहार और व्यायाम के माध्यम से आपके रक्तचाप को प्रबंधित करने में आपकी सहायता करता है। स्वस्थ रक्तचाप बनाए रखने से हृदय रोग और स्ट्रोक का खतरा कम हो जाता है।
• किडनी सिस्ट का बढ़ना: तेजी से बढ़ने वाले ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिजीज (एडीपीकेडी) के जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए टॉलवैप्टन थेरेपी की सिफारिश की जा सकती है।
• दर्द प्रबंधन: दवा गुर्दे की पथरी, संक्रमण, या फटे सिस्ट के कारण होने वाले दर्द का इलाज कर सकती है। आपके द्वारा उपयोग की जाने वाली किसी भी दर्दनिवारक दवा के लिए आपके डॉक्टर की अनुमति होनी चाहिए। कुछ दवाओं से किडनी की बीमारी खराब होने की संभावना होती है।
• किडनी की कार्यप्रणाली में गिरावट: दिन भर में पानी और अन्य तरल पदार्थों का सेवन किडनी सिस्ट के विकास को कम करने में मदद कर सकता है, जिससे किडनी की कार्यक्षमता खत्म होने की दर कम हो सकती है। कम नमक वाला आहार और कम प्रोटीन का सेवन किडनी सिस्ट को बढ़े हुए तरल पदार्थ के सेवन के अनुकूल होने में मदद कर सकता है।
• मूत्राशय या गुर्दे का संक्रमण: गुर्दे की क्षति को रोकने के लिए संक्रमण के इलाज के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का तुरंत उपयोग किया जाना चाहिए।
• डायलिसिस: यदि आपकी किडनी खराब है तो आपको डायलिसिस (रक्त को शुद्ध करने की एक प्रक्रिया) की आवश्यकता हो सकती है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के उपचार के लिए सर्जरी

पीकेडी की जटिलताओं, जैसे कि गुर्दे की पथरी, सिस्ट संक्रमण, या ब्लीडिंग सिस्ट का इलाज करने के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है। सर्जरी में कभी-कभी एक या दोनों किडनी को हटाया जा सकता है और उनके स्थान पर एक स्वस्थ दाता किडनी को लगाया जा सकता है।

पीकेडी एक जटिल स्थिति है जिसके लिए व्यापक उपचार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। लक्षणों, कारणों और उपचार के विकल्पों को समझकर, आप अपने पीकेडी पर नियंत्रण रख सकते हैं और स्थिति को प्रभावी ढंग से प्रबंधित कर सकते हैं।